Страдают ли девушки дальтонизмом

Бывают ли женщины дальтоники?

Человеческий глаз воспринимает миллион разнообразных оттенков, что позволяет людям существовать в полной гармонии с окружающей средой. Однако все чаще в медицинской практике встречается нарушение цветоощущения. По статистике мужчин, страдающих от подобной патологии гораздо больше. На их долю приходится 8% случаев. А бывают ли женщины дальтоники? Да, но это очень редкое явление. От нарушения цветовосприятия страдает всего 0,5% представительниц слабого пола.

Почему болезнь называется «дальтонизм»?

Первооткрывателем недуга стал ученый из Англии Джон Дальтон. В 1790 году юноша увлекся изучением ботаники и в процессе знакомства с наукой осознал, что у него имеются проблемы с восприятием некоторых оттенков. Исследование цветков белой и желтой раскраски трудностей не вызывало, а вот с красными или розовыми растениями «дружба» у Джона не складывалась. Все они для него были единого синего цвета.

На тот момент ученому исполнилось двадцать шесть лет, до этого он даже не подозревал, что является «обладателем» редкого на тот момент, заболевания. У Дальтона было три брата, двое из них также не различали некоторые оттенки. А вот сестра была абсолютно здорова. Впервые термин «дальтонизм» появился в 1794 году, после того, как англичанин опубликовал научный трактат, посвященный проблеме цветовосприятия.

Бывает ли дальтонизм у женщин?

Отклонение в работе органа зрения может быть врожденным или приобретенным. Последнее развивается в результате механического повреждения глаза, травмы мозга или ряда тяжелых офтальмологических патологий.

Причина врожденного дальтонизма кроется в генетике, точнее, в аномалии Х-хромосомы, отвечающей за восприятие оттенков. Мужские клетки состоят из пары ХУ, поэтому при повреждении «икс» — гена, представители сильной половины человечества перестают различать цвета. А вот в состав женских клеток входит «набор» ХХ, т.е. если одна из хромосом повреждена, т.е. ее функции берется выполнять второй ген.

Причины дальтонизма у женщин

Вызвать сбой в цветоощущении могут следующие факторы:

• Генетическая предрасположенность, связанная с передачей пораженной хромосомы от родителей ребёнку;
• Катаракта;
• Нарушение целостности структур головного мозга (травма или ушиб черепа);
• Повреждение сетчатой оболочки глаза;
• Заболевания, связанные с поражением ЦНС;
• Аномалии нервных окончаний, расположенных в зрительном аппарате.

Также спровоцировать развитие патологии может прием определенной группы медикаментов и нарушение работы глаз в связи с возрастными ограничениями.

Дальтонизм в некоторых случаях носит временный характер и проходит после приёма лекарственных препаратов, но это встречается крайне редко.

Типы заболевания

Выделяются четыре основные патологии, связанные с нарушенным цветоощущением, которые передаются по наследству:

• Аномальная трихромазия. Самый распространенный тип заболевания, именно с ним чаще всего пациенты обращаются к офтальмологам. У человека, страдающего от него, отсутствуют или повреждены несколько колбочек, отвечающих за восприятие разнообразных оттенков. Обычно люди с трихромазией видят все цвета, но неверно их идентифицируют;
• Дихромазия. Диагностируется при полном отсутствии какого-либо типа колбочек. Пациент различает оттенки благодаря пигментам, сохраненным в колбочках. В этом случае человек часто путает цвета;
• Синяя конусная монохромазия. Данная патология связана с отсутствием в системе зрительного аппарата колбочек, ответственных за восприятие красного и зеленого цвета. Аномалия передается только по наследству и поражает исключительно мужчин. Пациент с монохромазией не видит объекты, расположенные на удалении, ему приходится щуриться и всматриваться в них. Человек в этом случае воспринимает только синий цвет и его разнообразные оттенки;
• Ахромазия. Самый сложный тип патологии, пациент не различает никаких цветов. Его мозг видит весь окружающий мир в черно-белой гамме. Обычно у них помимо дальтонизма проявляются заболевания, связанные с поражением органа зрения. Люди с ахромазией читают только в очках, изображения видят размытыми. Они не переносят яркий свет, поскольку он вызывает болезненные и неприятные ощущения.

Патогенез

Давайте немного окунемся в школьные годы и вспомним некоторые факты из биологии. Мужская хромосома состоит из «элементов» Х и У, а женская имеет в своем составе две хромосомы типа Х. Если мать является носительницей поврежденного гена, она может передать болезнь своему сыну или дочери. Однако девочек аномалия поражает крайне редко.

Подобный феномен объясняется очень просто. Малышка получает по одной Х-хромосоме от мамы и папы. Если женщина передала младенцу «неправильный» ген, то зрение ребенка при этом развивается нормально, поскольку полноценно работает отцовская Х-хромосома. Однако, девчушка также становится носительницей патологии и может передать ее своим детям.

Если пораженная Х-хромосома достается мальчику, компенсировать его работу некому. Поскольку мужской геном содержит только один «икс».

Чтобы дальтонизм развился у женщины, она должна получить рецессивный ген от обоих родителей. Подобное возможно только в том случае, если отец малышки страдает от дальтонизма, а мать является носительницей пораженной хромосомы. Если болеет только папа, то малютке ничего не грозит. Поскольку работу поврежденного гена будет выполнять здоровый, полученный от мамы.

Дальтонизм относится к рецессивным симптомам, т.е. при наличии доминирующего гена он не проявляется. По этой причине нарушенное цветовосприятие по-прежнему остается редкой аномалией. Поскольку риск того, что мужчина – дальтоник встретит женщину – носительницу пораженной хромосомы, практически из области фантастики.

Симптомы дальтонизма у женщин

Болезнь у каждого пациента протекает индивидуально, различаясь по признакам. Но можно выделить несколько наиболее распространенных симптомов, встречающихся практически при всех типах дальтонизма:

• Снижение остроты зрения;
• Невосприимчивость красного и зеленого оттенка;
• Частые и неконтролируемые колебательные движения глаз, человек не может сфокусировать взор на объекте;
• Пациент не различает синий и зеленый цвет;
• Весь окружающий мир представлен в черно-белой гамме.

К сожалению, современная медицина еще не нашла способов избавить человека от патологии. Поэтому дальтоникам приходится своими силами приспосабливаться к миру.

Осложнения и последствия

Из-за дальтонизма человек видит окружающий мир не таким, как его привыкли лицезреть люди с нормальным цветоощущением. Хотя чаще всего пациенты с нарушенным восприятием определенного цветового спектра даже не подозревают о развитии серьезной патологии.

Малыша с ранних лет учат различать многообразие оттенков, называя их конкретными словами, например, красный, синий и т.д. Дальтоники будут повторять все за другими детьми и называть листочки на дереве зелеными даже в том случае, если они для них таковыми не являются. Таким образом, в сознании ребенка останется тот факт, что небо голубое, а трава зеленая.

Диагностика дальтонизма у женщин

Для доктора не важен пол пациента, поэтому выявление патологии происходит идентичным образом у мужчин и дам. Если ваша работа требует идеального зрения, то проверку у окулиста придется проходить на регулярной основе.

Для диагностики дальтонизма используется одна из трех методик:

• Спектральный анализ;
• Пигментные таблицы;
• Электрофизиологический анализ.

Для спектрального способа применяют специальное оборудование, например, прибор Эбни или аномалоскопы Нагеля и Рабкина. В офтальмологии существует множество полихроматических таблиц для обнаружения дальтонизма, чаще всего они применяются вместе с фонарем Эдридж-Грина или аномалоскопом Демкиной.

Отечественные окулисты обычно используют методику Рабкина. Советский офтальмолог в 1936 году разработал табличку, содержащую двадцать семь основных и вспомогательных плакатов для полного анализа цветовосприятия. Каждый из них состоит из многочисленных точек, отличающихся по размеру и оттенкам. Если у пациента нет отклонений в работе глаз, он сможет рассмотреть в таблице геометрическую фигуру или цифру. Дальтоники же ничего не видят на плакате либо называют объект неправильно.

К таблицам прилагается подробная инструкция их использования. Плакаты показывают по очереди, располагая их на уровне глаз пациента, на расстояние один метр. На изучение каждой таблички отводится максимум семь секунд. Важно, чтобы освещение в помещении было не менее пятисот люкс.

Проверку проводят по очереди на каждом глазу. Во время процедуры доктор отмечает все ответы пациента в специальной карточке и после анализа полученных результатов, выносит вердикт.
Вернуться к оглавлению

Дифференциальная диагностика

Методику используют для выявления врожденной аномалии. Также данный способ помогает обнаружить болезнь, развитие которой спровоцировано употреблением определенной группы медикаментов или поражением органа зрения (катаракта, глаукома и т.д.). Дифференциальную диагностику применяют для проверки профпригодности призывников.

Хроматическая периметрия используется при подозрении на поражение нервных окончаний, способное вызвать развитие дальтонизма. Электроретинография — эффективный способ, позволяющий выявить сбой в нарушении цветовосприятия, с помощью анализа функциональности пигментных колбочек, расположенных в органе зрения.

К кому обратиться?

При подозрении на развитие дальтонизма посетите офтальмолога для проведения профессиональной диагностики и выявления типа отклонения. Также врач поможет подобрать специальные корректирующие очки, которые дают возможность водить автомобиль и вести нормальный образ жизни.

Лечение дальтонизма у женщин

Чаще всего «цветовая слепота» развивается в результате глазных заболеваний, поэтому терапия должна быть направлена на устранение первопричины. Восстановив полноценную работу ока, вы вернете нормальное цветовосприятие. В некоторых случаях приходится идти на крайние меры в виде хирургического вмешательства, например, при катаракте или глаукоме.

Излечить врожденную патологию на сегодняшний день нереально. Однако работа в этом направлении ведется достаточно активно, но пока эффективного способа не найдено.

Все чаще доктора пробуют скорректировать зрение с помощью контактных линз, изготовленных на основе неодима. Изделие покрывается тончайшим слоем уникального металла, что улучшает способность пациентов различать оттенки, страдающих от синей конусной монохромазии. При иных разновидностях аномалии результата от ношения линз не будет. К тому от подобной оптики падает острота зрения, и слегка искажается изображение.

Профилактика

Поскольку дальтонизм чаще всего является врожденной патологией, то о профилактических мероприятиях речь не ведется. Поскольку человек не способен бороться с тем, что заложено природой. Единственное, что могут сделать родители перед зачатием ребенка, это посетить доктора и выяснить свое цветоощущение, чтобы выяснить возможно ли появление на свет малыша-дальтоника.

Но даже если имеется риск рождения крохи с нарушенным цветовосприятием, это не повод отказываться от мысли стать мамой и папой. Просто периодически обследуйте его у окулиста, начиная с трех лет, когда чадо научится различать оттенки. Для проверки используется детская таблица от Рабкина.

Прогноз

Развитие дальтонизма, выявленного офтальмологическими заболеваниями, можно избежать, если уделять внимание своим глазам и заботиться об их здоровье. Дальнейший прогноз и надежда на выздоровление зависит от степени тяжести недуга и эффективности терапии.

Особенности повседневной жизни при дальтонизме

К сожалению, болезнь может стать непреодолимым препятствием на пути к мечте, например, если ребенок с малых лет планировал стать пилотом или доктором. В детстве проблемы с различением оттенков не доставляют практически никакого дискомфорта, в подростковом возрасте, когда приходится задумываться о выборе профессии, недуг вносит свои перспективы в жизненные планы.

Дальтоника никогда не допустят до должности, где необходимо не только острое зрение, но и правильное цветоощущение. Например, доктор, машинист, пилот. Практически нереально получить водительское удостоверение людям, имеющим отклонение в различии оттенков.

А пока ученые пытаются решить проблему нарушенного цветоощущения, приспособиться к жизни помогут следующие рекомендации:

• Если пациент страдает от ахромазии, ему стоит купить очки с затемненными стеклами, которые дополнительно оснащены боковыми щитками. Отсутствие яркого света повышает работоспособность колбочек;
• Приобретите корректирующую оптику с широкой оправой, она защитит глаза от интенсивного света.

Можно научиться жить с аномалией и ориентироваться не на цвета, а на расположение объектов и реакцию окружающих людей.

Заключение

Бывают ли женщины дальтоники? Как мы выяснили, да, они встречаются, но крайне редко. На самом деле люди с нарушенным цветоощущением абсолютно нормальные члены общества, поскольку недуг не является тяжелой патологией и не нарушает работу органа зрения.

Видеосюжет о том, что такое дальтонизм

Может ли женщина быть дальтоником?

Сочная зелень листвы, огненно-красный пожар заката, раскаленная желтизна песчаной пустыни. Множество цветов и оттенков несет в себе мир. Одинакова ли его палитра для всех жителей Земли? Оказалось, что врожденное цветовое восприятие бывает разным. Так почему же некоторые люди лишены возможности различать цвета?

Впервые этот дефект зрения (а именно неспособность различить зеленый и красный цвет) заметил химик Джон Дальтон. Этот недостаток получил название по имени первооткрывателя – дальтонизм. Тогда, в 1794 году, это открытие не вызвало сенсации, а было воспринято как курьез вроде невозможности собирать красную клубнику в зеленой траве.

Со временем выяснилась удивительная деталь: врожденная цветовая слепота свойственна в основном мужчинам.

Бывают ли женщины-дальтоники?Правда ли, что дальтоники – только мужчины? И может ли женщина быть дальтоником? Если верить статистике, то дальтонизм – чисто мужская напасть. Почему так жестоко распорядилась природа?

Все дело в дефекте гена, отвечающего за восприятие красной части спектра. У женщин – пара Х-хромосом, у мужчин – одна Х, другая – Y. В этой связи у женщин врожденная цветовая аномалия может проявляться в случаях, когда в обеих хромосомах окажутся дефектные гены, а это случается крайне редко. Бывают ли женщины-дальтоники? Теоретически встретить таких барышень можно, на практике же…

Иронии всей этой ситуации придает тот факт, что «ответственность» за появление дальтонизма у мужчин несут как раз женщины. В результате недавних исследований выяснилось, что именно представительницы слабого пола являются носительницами «дефектного» гена, который впоследствии и передается мужчинам.Каждый десятый мужчина – дальтоник?

Каждый десятый мужчина – дальтоник?Вы спрашиваете: «Милый, как тебе мое новое коралловое платье?» и получаете в ответ: «Да, отлично. Тебе очень к лицу красный»? Не огорчайтесь: явным дальтонизмом страдает всего 10% мужчин планеты, а вот неадекватным восприятием отдельных цветов, в особенности всех оттенков красного, страдает практически каждый мужчина-недальтоник. К подобным «сложным» цветам можно также отнести синий – он отчего-то зачастую видится мужчинам фиолетовым.

Все ли в порядке с восприятием цветов у вас? Задумайтесь, ведь как ни парадоксально, большинство из нас даже не догадывается, что страдает дальтонизмом. Дальтоники узнают о такой особенности совершенно случайно.

Тест на дальтонизм. Справа показано как видят мир дальтоники.

Бывает ли дальтонизм у женщин? Как определить патологию?

Многие уверены, что дальтонизм — исключительно мужское заболевание, а женщины могут быть только носителями. Доля правды в этом есть: женщины действительно чаще являются носителями, но иногда и у слабого пола диагностируется нарушение цветового восприятия.

Однако в основном именно мужчины страдают дальтонизмом, и объяснить это можно с точки зрения хромосомного набора. Почему же иногда заболевание обнаруживается у женщин и как к нему приспособиться?

Что такое дальтонизм?

Дальтонизм — аномалия зрения, при которой человек не способен различать несколько цветов или оттенков. Гораздо реже диагностируется монохромия — полная неспособность различать цвета. Такие люди видят мир в черно-белом цвете.

Сетчатка человека снабжена особыми клетками — колбочками и палочками. Палочки обеспечивают зрение в темноте, а колбочки отвечают за цветовое восприятие, поэтому они еще называются фоторецепторами.

Различают три вида фоторецепторов: синие, зеленые и красные. Они названы так условно: на самом деле их цвета не связаны с наименованием. Разные виды колбочек отличаются по количественному содержанию пигмента и светочувствительности.

Когда человек смотрит на что-либо, раздражаются определенные фоторецепторы, после чего сигнал подается в головной мозг — картинка становится цветной. Если у человека отсутствует один или несколько видов фоторецепторов, диагностируется дальтонизм.

Причина нарушений цветового зрения

По статистике, чаще встречается врожденный дальтонизм. Патология является сцепленной с полом и связана с мутацией в Х-хромосоме. Это одна из самых распространенных причин дальтонизма.

Кроме врожденного существует и приобретенный дальтонизм. Факторами его риска являются:

• глаукома;
• сахарный диабет;
• макулодегенерация;
• болезнь Альцгеймера;
• болезнь Паркинсона;
• лейкемия;
• рассеянный склероз;
• черепно-мозговые травмы и опухоли;
• серповидноклеточная анемия;
• поражение сетчатки ультрафиолетом;
• дефицит витамина А;
• влияние токсических веществ (алкоголь, табачный дым);
• длительный прием некоторых лекарственных препаратов.

Страдают ли девушки патологией?

У девушек дальтонизм бывает, как и у мужчин, — врожденный и приобретенный. Отличается лишь частота встречаемости патологии: среди всех случаев нарушения цветового восприятия лишь 0,5% приходится на женский пол.

У женщин в половых клетках содержатся хромосомы ХХ, а у мужчин — XY. Если мужчина наследует от матери этот ген, заболевание проявится. Если же мутированный ген передастся девочке, его может компенсировать другая хромосома Х, поэтому у девушек дальтонизм проявляется крайне редко: только в том случае, если унаследуют две хромосомы с нарушением цветовосприятия.

Виды дальтонизма у прекрасного пола

Дальтонизм не является приговором и не всегда накладывает некоторые ограничения на жизнь девушек. Все зависит от того, какой вид дальтонизма диагностирован.

Врожденные нарушения

Врожденные нарушения цветового зрения связаны с наследованием двух аномальных хромосом. Это может быть только в том случае, если мама является носителем такой хромосомы, а у папы присутствует дальтонизм.

По статистике, вероятность, что мужчина с дальтонизмом встретит женщину-носителя гена дальтонизма, крайне невелика, потому и частота встречаемости врожденного дальтонизма у девушек мала.

Аномальная трихромазия

Аномальной трихромазией называют такую патологию, при которой женщина не различает один из трех цветов: красный, синий, зеленый. Причем способность различать цвета снижается, но не исчезает полностью.

Аномальная трихромазия бывает только наследственной. Выделяют 3 степени нарушения:

• А — человек различает только 2 основных цвета;
• В — средняя степень;
• С — легкая степень, при которой человек почти нормально различает оттенки.

При данной патологии нарушается способность видеть в темноте, а так же в 80% случаев снижается острота зрения. Глаза быстро утомляются, нередко развивается светочувствительность и диплопия (в 50% случаев).

Дихромазия

Дихромазия бывает как унаследованной, так и приобретенной, и встречается у 0,4% женщин. При этом нарушении человек способен различать только 2 основных цвета.

• катаракта;
• патологии сетчатки;
• функциональные нарушения ЦНС и головного мозга;
• длительный прием некоторых лекарств.

Выделяют 3 вида дихромазии.

1. Дейтеранопия — невозможность восприятия зеленого цвета и оттенков красного.
2. Тританопия — самый редкий вид нарушения, при котором нет чувствительности к синему цвету.
3. Протанопия — неспособность различать красные оттенки.

При данном виде дальтонизма человек не может работать в некоторых отраслях, водить машину и служить в ряде войск.

Монохромазия

Монохромазия встречается очень редко, и может как быть унаследованной, так и приобретенной вследствие разных факторов:

• возрастные изменения;
• травмы глаз;
• катаракта;
• длительный прием лекарств.

Монохромазия считается самым серьезным видом дальтонизма. При этом диагнозе человек видит мир только в одном цвете, а в каком именно, зависит от формы патологии:

• при палочковой у человека отсутствуют колбочки, и все вокруг представлено в разных оттенках серого;
• при колбочковой форме отсутствуют 2 вида колбочек, и человек видит мир только в том цвете, какие колбочки присутствуют (красный, синий или зеленый, реже — желтый).

При монохромазии существенно меняется образ жизни. Трудовая деятельность сильно ограничена, вождение транспортных средств невозможно.

Как диагностируют нарушение у девушек?

Некоторые виды дальтонизма (например, монохромазия) обнаруживаются практически сразу после проявления. А вот легкую степень трихромозии чаще можно диагностировать случайно, например, при прохождении медкомиссии.

Для постановки точного диагноза применяется несколько методов, но самый актуальный и точный из них — специальное тестирование.

Тесты

Существует два вида тестов, которые применяют чаще всего, — тест Рабкина и Юстовой.

Пациенту показывают одинаковые картинки в разных условиях освещенности, попеременно демонстрируют источник одного цвета каждому глазу по очереди, предъявляют псевдоизохроматические таблицы и тесты ранжировки цветов.

При разных формах дальтонизма человек может не различать цвета, оттенки, насыщенность, контрастность. Для уточнения результата могут провести и другие тесты: 15-фишечный панельный тест Farnsworth, его модификацию Lanthony, 28-оттеночный тест Roth, а также 100-оттенчный тест Farnsworth-Munsell.

Выдадут ли водительские права?

Основная проблема с выдачей водительских прав заключается в том, что человек с дальтонизмом не сможет реагировать на сигналы светофора. Ограничения накладываются на людей, у которых есть нарушения в различении красного и зеленого цветов.

При других формах дальтонизма можно получить водительские права: людей с дихромазией учат правильно воспринимать цветовые сигналы. Однако использовать они автомобиль могут только в личных целях: стать водителем или курьером, например, людям с дальтонизмом нельзя.

При ахроматопсии (монохромазии) водить транспортные средства запрещено.

Лечение

При обнаружении дальтонизма врач проводит осмотр, специальные тесты и собирает данные о проявлении заболевания, чтобы выяснить, является оно врожденным или приобретенным. Только после этого подбирается оптимальная схема лечения.

К кому обращаться?

Диагностикой и лечением дальтонизма занимается врач офтальмолог.

Для выяснения природы возникновения заболевания может понадобиться консультация генетика: он поможет выяснить, является недуг генетическим отклонением или нет. Это необходимо для назначения лечения, потому что коррекции подвергаются только приобретенные формы дальтонизма.

Очковая коррекция при дальтонизме имеет важное значение. Пациентам, у которых острота зрения не ухудшилась из-за данной патологии, рекомендуют носить специальные многослойные линзы.

В составе стекла для таких очков присутствует оксид неодима, который улучшает цветовосприятие при легкой форме дальтонизма.

Осложнения

Если дальтонизм развился на фоне какого-либо заболевания, например, катаракты, необходимо своевременно поставить диагноз и назначить лечение, которое устранит первопричину. При отсутствии терапии пациент может полностью лишиться зрения.

В ряде случаев нарушение цветового восприятия влечет за собой снижение остроты зрения. Именно поэтому пациенты с дальтонизмом должны регулярно проходить обследование у офтальмолога, чтобы можно было вовремя принять меры по предотвращению потери зрения.

Существует ли профилактика

Профилактика имеет смысл только в отношении приобретенных форм дальтонизма, и она связана с соблюдением здорового образа жизни и обычными приемами сохранения здоровья глаз:

• регулярное обследование у офтальмолога;
• отказ от вредных привычек (курение, употребление алкоголя);
• употребление продуктов, богатых витаминами и микроэлементами;
• умеренные физические нагрузки;
• соблюдение мер осторожности в условиях травмоопасности;
• соблюдение личной гигиены;
• умеренное распределение нагрузки на глаза.

В профилактических визитах к офтальмологу нуждаются люди любого возраста. Некоторые болезни глаз проявляются в детском возрасте, в то время как другие (катаракта в частности) — при возрастных изменениях. Именно поэтому всем необходимо посещать врача хотя бы раз в год.

Полезное видео

Как видят мир люди с разными формами дальтонизма:

Заключение

Дальтонизму больше подвержены мужчины, и всего 3-4% женщин со всего мира имеют подобное нарушение. При дальтонизме приходится соблюдать некоторые ограничения, регулярно проверять зрение и ответственно подходить к выбору профессиональной деятельности.

Современные методы цветокоррекции позволяют приспособиться к своей проблеме и жить полноценной жизнью. Главное не допустить развития осложнений и бережно относиться к своему здоровью.

Может ли возникнуть дальтонизм у женщин?

Дальтонизм — это генетическое заболевание, которое передается от поколения к поколению. Патология характеризуется некоторыми особенностями наследования и проявляется намного чаще у представителей мужского пола, чем у женщин. У человека, страдающего этим заболеванием, происходит нарушение восприятия цвета. Вылечить дальтонизм невозможно, поэтому дальтоники имеют некоторые ограничения при выборе профессии. Однако в целом они живут нормальной полноценной жизнью.

• 1. Особенности наследования дальтонизма
• 2. Варианты передачи патологии женщине
• 3. Проявления и разновидности болезни

Особенности наследования дальтонизма

Дальтонизм — это патология зрения, которая характеризуется невозможностью различать один или сразу несколько основных цветов. Особенность болезни заключается в том, что она передается вместе с половой Х-хромосомой, в которой происходят определенные мутации, влияющие на органы зрения. При получении соответствующего гена в сетчатке глаза нарушается нормальное функционирование цветочувствительных рецепторов — колбочек, которые отвечают за правильное распознавание цветов. Существует три разновидности колбочек, которые отвечают за восприятие той или иной части спектра солнечного излучения:

1. 1. Первый. Отвечает за восприятие зеленой части спектра (длина волны 530 нм).
2. 2. Второй. Распознает красную часть спектра (длина волны 553-558 нм).
3. 3. Третий. Воспринимает синюю часть спектра (длина волны 425 нм).

У человека, имеющего все три разновидности колбочек, зрение нормальное, а у лиц с отсутствием хотя бы одного вида рецептора возникает дальтонизм.

Существует мнение, что этим заболеванием страдают только мужчины. Действительно, патология встречается у представителей сильного пола значительно чаще, но дальтонизм у женщин также возможен. Это объясняется тем, что у мужчин половые хромосомы разные — Х и У, а у девушек одинаковые — ХХ. Так как заболевание передается как рецессивный признак, за который отвечает хромосома Х, то при наличии второй здоровой хромосомы у женщин подавляется патологический ген. Поэтому девушки страдают заболеванием значительно реже.

Слева – цветовое восприятие при нормальном зрении, справа – при заболевании дальтонизмом

Если же мужчине передается по наследству от матери «дефектная» Х-хромосома, то болезнь развивается в 100% случаев. У-хромосома не способна подавить данную аномалию, поэтому возникает типичная клиническая картина заболевания.

Варианты передачи патологии женщине

Дальтонизм у женщин развивается при следующих условиях:

1. 1. Отец болен данной патологией.
2. 2. Мать больна или здорова (но в последнем случае она обязательно должна носить дефектную Х-хромосому).

Варианты унаследования патологии в различных семьях:

1. 1. Если больны дальтонизмом отец и мать, то все дети, независимо от пола, будут иметь заболевание.
2. 2. Если отец болен, а мать здорова, то никто из следующего поколения не будет иметь болезнь, но все дочки будут носителями дефектной Х-хромосомы.
3. 3. Если отец здоров, а мать является носителем рецессивного гена, то все девочки будут здоровы, а мальчики с 50% вероятностью будут иметь дальтонизм (наиболее частый вариант).
4. 4. Если отец болен, а мать носитель «дефектной» хромосомы, то и девочки, и мальчики в такой семье имеют 50% вероятность унаследовать патологию.

Таким образом, женщины, также, как и мужчины, могут быть дальтониками, но вероятность проявления женской патологии значительно ниже.

Проявления и разновидности болезни

Людей, которые различают три основных цвета — красный, синий, зеленый, называют трихроматами. При дальтонизме может нарушаться цветовосприятие одной или сразу всех частей спектра. Человека, распознающего два основных цвета, называют дихроматом, одного — монохроматом.

В зависимости от того, какой вид колбочек не работает, выделяют следующие типы дальтонизма:

1. 1. Протанопия — слепота в спектре красного цвета. Встречается чаще всего и характеризуется тем, что красный оттенок начинает замещаться на темно-коричневый и темно-зеленый, а зеленый заменяется на светло-серый, коричневый и желтый.
2. 2. Тританопия — нарушение восприятия в синей части спектра. Встречается намного реже, вместо синего пациенты видят серый цвет.
3. 3. Дейтеранопия — изменение восприятия в зеленой части спектра. Характерно замещение зеленого цвета на светло-розовый или светло-оранжевый, а красного — на светло-коричневый и светло-зеленый.

Отдельной разновидностью заболевание является не полное отсутствие, а снижение восприятия цветов. Такую патологию называют аномальной трихроматией. В зависимости от нарушения распознавания определенной части спектра различают:

• протаномалию — снижение восприятия красного цвета,
• тританомалию — ослаблено распознавание синего,
• дейтеромалию — снижено восприятие зеленого цвета,

Полное отсутствие восприятия цветов при тяжелом дальтонизме называют ахроматопсией. Человек видит окружающий мир только в белых, серых и черных оттенках. Данное состояние встречается очень редко.

Важно помнить, что при дальтонизме у больных не нарушается острота зрения.